第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特征 (第3/3页)
一种极其罕见的遗传性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟SLE高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着SLE去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合SLE的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
“还有没有别的可能？”
王雨晴想了想，摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。
“诊断本身是不是对的。”
“对。”
陆晨看了她一眼。
“记住这句话，以后用得上。”
王雨晴飞快地在本子上记了下来。
许文涛站在后面，也在听。
他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
他在认真地听。
陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
他开了一组特殊的检查。
C1酯酶抑制物定量检测。
C1酯酶抑制物功能性检测。
C4补体水平。
C1-INH基因突变筛查。
同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
“陆主治，C1酯酶抑制物……这是查什么的？”
“查遗传性血管性水肿。”
“什么？”
“HAE，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫HAE-AI，可以伴发自身免疫特征。”
王雨晴从来没听过这个病名。
“这种病的发病率是多少？”
“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
“怎么想到的？”
陆晨指了一下患者。
“你再看看她的嘴唇。”