第253章 我也得了这个病？ (第2/3页)
奶的情况。”
“我打算启动一次家系调查。”
张月怔了一下。
“家系调查？”
“对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”
“目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”
张涛握紧了拳头。
“陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”
“如果他们也……”
“所以才要尽快筛查。”
陆晨的语气没有任何犹豫。
“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”
张月的眼眶红了。
“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”
“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”
张月和张涛拿着检查单去了检验科。
陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。
他需要整理一下思路。
HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。
张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。
同源性高，符合家族聚集性表现。
如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。
当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。
【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】
【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森：家系调查？你确定？】
【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】
【李森：涉及多少人？】
【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】
【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
【陆晨：好】
【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】
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